Fehlen der Pulomalarterie

Die Pulmonalarterienagenesie entwickelt sich vor der Geburt, wenn das Blutgefäß zu einer Lunge nicht ausgebildet wird. Viele Fälle haben keine klare Ursache, bei manchen tritt sie jedoch zusammen mit anderen Herzfehlern oder einer genetischen Veränderung auf. Die Risikofaktoren für Pulmonalarterienagenesie sind nicht gut definiert, aber ein Diabetes der Mutter, Röteln in der Schwangerschaft und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft können das Risiko erhöhen. Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Eine familiäre Vorbelastung mit angeborenen Herzkrankheiten oder bekannten genetischen Syndromen kann das Risiko erhöhen, aber viele Fälle von Pulmonalarterienagenesie treten sporadisch auf.

Genetische Risikofaktoren

Das Fehlen der Pulmonalarterie ist eine seltene angeborene Auffälligkeit, die oft sporadisch auftritt, bei der aber auch genetische Faktoren eine Rolle spielen können. Bei einigen Kindern tritt sie im Rahmen eines breiteren genetischen Syndroms oder durch ein kleines fehlendes oder zusätzliches DNA-Stück auf. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Genetik kann die frühen Symptome des Fehlens der Pulmonalarterie meist nicht vorhersagen, aber sie kann erklären, warum sich die Arterie vor der Geburt nicht gebildet hat.

• 22q11.2-Deletion: Ein kleines fehlendes Segment auf Chromosom 22 kann die Entwicklung des Herzens und der großen Gefäße stören. Bei einigen Kindern umfasst dies eine fehlende oder sehr kleine Pulmonalarterie.

• Kopienzahlveränderungen: Zusätzliche oder fehlende DNA-Abschnitte (Kopienzahlvarianten) sind mit komplexen angeborenen Herzfehlern verbunden. Diese Veränderungen können die Wahrscheinlichkeit von Fehlbildungen erhöhen, zu denen das Fehlen der Pulmonalarterie oder eine sehr schmale Arterie gehört.

• Einzelgenvarianten: Seltene Veränderungen in Genen, die das frühe Wachstum von Herz und Gefäßen steuern, können die Bildung der Pulmonalarterie beeinflussen. Beispiele sind Gene, die daran beteiligt sind, wie der Embryo den Ausflusstrakt und die Seitenäste der Arterien bildet.

• Familiengeschichte: Wenn enge Verwandte eine angeborene Herzerkrankung haben, spricht das für gemeinsame vererbte Einflüsse. Auch wenn die Muster oft unspezifisch sind, kann dies die Wahrscheinlichkeit eines Fehlens der Pulmonalarterie bei einem zukünftigen Kind leicht erhöhen.

• De-novo-Varianten: Manchmal entsteht eine genetische Veränderung zum ersten Mal bei einem Kind und ist bei keinem der Elternteile vorhanden. Diese neuen Varianten können die Entwicklung der Pulmonalarterie vor der Geburt verändern.

• Rezessive Erkrankungen: Wenn beide Eltern dieselbe seltene Variante tragen, kann ein Kind eine Erkrankung erben, die die Gefäßbildung beeinträchtigt. Dieses autosomal-rezessive Muster ist selten, aber in einigen Familien möglich.

• Gleichzeitige Defekte: Wenn das Fehlen der Pulmonalarterie zusammen mit anderen Unterschieden am Herzen oder an den Aortenbogen-Gefäßen auftritt, ist eine genetische Ursache wahrscheinlicher. In solchen Situationen kann eine genetische Untersuchung eine Veränderung nachweisen, die das Gesamtbild erklärt.

Übertragung

Das Fehlen der Lungenarterie ist eine angeborene Herzfehlbildung, die von Geburt an besteht und nicht ansteckend ist oder von Mensch zu Mensch weitergegeben wird. In den meisten Fällen entsteht sie als einmalige Veränderung während der frühen fetalen Entwicklung, ohne klares familiäres Muster.

Seltener tritt diese Erkrankung als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auf. Dann kann eine genetische Vererbung möglich sein, wenn dieses Syndrom vererbt wird. Das ist jedoch ungewöhnlich. Wenn das Fehlen der Lungenarterie in deiner Familie diagnostiziert wurde, kann eine Fachkraft für Genetik dir erklären, wie das Fehlen der Lungenarterie in deiner Situation vererbt wird und wie hoch die Wahrscheinlichkeit in zukünftigen Schwangerschaften ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn bei einem Baby eine Agenesie der Pulmonalarterie diagnostiziert wird, besonders wenn weitere Herzfehlbildungen, Auffälligkeiten im Gesicht oder an den Gliedmaßen, Wachstumsauffälligkeiten oder Entwicklungsverzögerungen vorliegen. Ein Test ist auch sinnvoll bei einer Familienanamnese mit angeborenem Herzfehler oder bekannten chromosomalen Syndromen. Die Ergebnisse können die kardiologische Versorgung lenken, auf verwandte Erkrankungen hinweisen und bei der Familienplanung helfen.

Atemnot beim Trinken, eine unzureichende Gewichtszunahme oder eine schnellere Erschöpfbarkeit als bei Gleichaltrigen prägen im Alltag oft das Leben mit einer Agenesie der Pulmonalarterie. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt davon ab, welche Seite fehlt, ob sich die verbleibende Lunge und das Herz anpassen und ob weitere Herzfehlbildungen vorliegen. Manche Kinder kommen über Jahre mit sorgfältiger Überwachung gut zurecht; andere brauchen früh eine Operation, um die Durchblutung der betroffenen Lunge zu verbessern oder einen hohen Druck in den Lungengefäßen zu behandeln. Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, vor allem wenn Fachleute Wachstum, Sauerstoffwerte und frühe Anzeichen einer Agenesie der Pulmonalarterie wie wiederholte Brustinfektionen oder Belastungsintoleranz beobachten.

Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den zu erwartenden Verlauf. Das Überleben ist unterschiedlich: Säuglinge mit einer einzelnen fehlenden Pulmonalarterie und ohne weitere schwere Herzprobleme können das Erwachsenenalter erreichen, während Menschen mit komplexer Herzanatomie oder schwerer pulmonaler Hypertonie ein höheres Risiko im Kindesalter haben. Erwachsene bemerken vielleicht Atemnot beim Bergaufgehen, Brustbeschwerden bei Belastung oder blutig gefärbten Husten; diese Zeichen sprechen dafür, die Drücke im Lungenkreislauf erneut zu beurteilen. Mit einer kontinuierlichen Versorgung können viele Menschen Schule, Arbeit und Familienalltag aufrechterhalten, auch wenn Aktivitäten an die Belastbarkeit und den Sauerstoffbedarf angepasst werden.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Operationen, um eine Verbindung zur schlechter durchbluteten Lunge herzustellen oder zu erweitern, Katheterverfahren und Medikamente gegen pulmonale Hypertonie können die Beschwerden bessern und möglicherweise die Lebenserwartung verlängern. Zu den Komplikationen, auf die du achten solltest, gehören eine Pneumonie in der kleineren Lunge, Blutungen aus vergrößerten Gefäßen der Atemwege und eine zunehmende Belastung des Herzens im Laufe der Zeit; wenn du dies früh behandelst, senkst du das Risiko für Notfälle. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich der Frage, wann du bei plötzlicher Atemnot, Bluthusten oder Ohnmacht dringend ärztliche Hilfe suchen solltest und wie oft Bildgebung, Herzuntersuchungen und Impfungen geplant werden sollten, um die Lungengesundheit zu schützen.

Die Behandlung bei Aplasie der Lungenarterie konzentriert sich darauf, den Blutfluss zur betroffenen Lunge zu verbessern und das Herz- und Lungengewebe zu schützen. Die Versorgung ist sehr individuell und wird oft von einem Team geplant, dem Kardiologie, Pneumologie und kardiothorakale Chirurgie angehören. Behandlungspläne kombinieren häufig mehrere Ansätze, zum Beispiel Medikamente, die die Belastung des Herzens verringern oder den Druck in der Lunge senken, Eingriffe, um eine Verbindung zur fehlenden Arterie zu öffnen oder herzustellen, und eine Operation, um den Blutfluss zu rekonstruieren oder einen Conduit einzusetzen. Einige Menschen mit Aplasie der Lungenarterie profitieren außerdem von katheterbasierten Interventionen, Sauerstofftherapie, Impfungen zum Schutz vor Lungeninfektionen und einer sorgfältigen Anleitung zur körperlichen Belastung. Bei einigen kann schließlich eine fortgeschrittene Behandlung wie eine Transplantation nötig werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Ausgangspunkt für dich, denn die Möglichkeiten hängen vom Alter, den Symptomen, der Lungenentwicklung und davon ab, ob weitere Herzfehler vorliegen.

Bei den meisten Familien entsteht diese Herzabweichung zufällig während der frühen Entwicklung und wird nicht direkt vererbt. Wenn du dich fragst, ob das Fehlen der Pulmonalarterie erblich ist: Die meisten Fälle treten sporadisch auf, aber genetische Faktoren können eine Rolle spielen, wenn es zusammen mit anderen Herzabweichungen oder breiteren genetischen Syndromen auftritt. Die Familiengeschichte ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Ärztinnen und Ärzte können eine genetische Testung oder eine Überweisung an eine genetische Beratung in Betracht ziehen, wenn das Fehlen der Pulmonalarterie zusammen mit weiteren Merkmalen, Wachstums- oder Lernauffälligkeiten auftritt oder wenn mehrere Angehörige eine angeborene Herzkrankheit haben. Gene, die steuern, wie sich die großen Arterien bilden, können beeinflussen, ob die Pulmonalarterie richtig anschließt. Aber selbst wenn eine Genveränderung gefunden wird, können der Schweregrad und die Beschwerden von Person zu Person stark variieren. Wenn du deine Familiengeschichte und alle frühen Anzeichen des Fehlens der Pulmonalarterie mit deinem Behandlungsteam teilst, kann es die Bildgebung und die Nachsorge besser auf dich abstimmen.

Treppensteigen oder mit einer Erkältung zurechtzukommen kann schwieriger sein, wenn die Lunge bereits nur von einer Seite Blut erhält. Deshalb verlaufen Atemwegsinfektionen oft schwerer und halten länger an. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Das Fehlen der Pulmonalarterie tritt häufig zusammen mit anderen angeborenen Herzfehlern auf, zum Beispiel kleinen Löchern zwischen den Herzkammern oder der Fallot-Tetralogie. Diese Kombinationen können das Risiko für einen erhöhten Druck in den Gefäßen der Lunge (pulmonale Hypertonie) steigern. Für viele kann das zu pfeifender Atmung, Husten oder Engegefühl in der Brust führen, was Asthma ähnelt. Frühe Symptome des Fehlens der Pulmonalarterie werden manchmal mit Asthma oder wiederkehrender Pneumonie verwechselt. Erkrankungen, die die Lunge oder das Herz belasten, etwa chronische Bronchitis, Schlafapnoe oder unbehandelter Bluthochdruck, können Atemnot und eingeschränkte Belastbarkeit verschlimmern. Sogar häufige Virusinfektionen können zu Schüben oder Blutungen aus der Lunge führen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, besonders vor einer Schwangerschaft, einer Operation oder einer Reise in große Höhen, damit dein Behandlungsplan sicher und gut abgestimmt bleibt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.